[TiMing]：BenBingTongNiaoZhengTuBianJiYinFenXiJiYuZhiLiBiaoXingXiangGuanXingDeChuBuTanTao
[作者]：高宏[ZuoZhe]：GaoHong[专业]：生物化学[ZhuanYe]：ShengWuHuaXue
[导师]：喻唯民[DaoShi]：YuWeiMin[学位]：硕士[XueWei]：ShuoShi
[单位]：复旦大学[DanWei]：FuDanDaXue
[关键词]：苯丙酮尿症;突变基因频率;基因型;智力表型;聚合酶链反应_单链构象多态性
[时间]：20010601[页数]：57页[点击]：20042[分类号]：R596[语种]：中文文摘[来源]： 毕业论文
[文摘]：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变所致的常染色体隐性遗传病.患者主要临床表现为智能障碍.为进一步查明中国PKU患者中常见基因突变的频率,了解患者智能障碍程度(智力表型)与突变基因性质的关系,我们对在中日友好医院儿科遗传门诊就诊的76例晚治PKU患者进行了研究.通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对PAH基因外显子6,7,12的基因突变进行检测.
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